DPI



Avoir un enfant avec un mutation génétique est une problématique importante. La mutation du gène RB1 est héréditaire et se transmet dans mon cas à 50%. Seulement, ce n’est pas un cas sur 2 qui est transmis. Cela est totalement aléatoire. Ces 50% s’appliquent sur l’ensemble de mon capital de reproduction. 

Pour éliminer la mutation définitivement et avoir un enfant sain nous avons du passer par un diagnostique préimplantatoire. Voici le récit de ma femme sur ce sujet :



Qu'est-ce que le DPI?

Le diagnostic préimplantatoire (DPI) permet de détecter la présence d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques dans les embryons conçus après fécondation in vitro. Le but étant de différencier les embryons atteints d'une maladie génétique de ceux porteurs sains ou indemnes. Pour cela une à deux cellules sont prélevées sur l'embryon au troisième jour de développement. Le matériel génétique est ensuite analysé afin de sélectionner les embryons dépourvus d'affection génétique qui seront transférés dans l’utérus de la future mère.

Le DPI repose sur une fécondation in vitro et la possibilité qu'un nombre important d'embryons puisse être obtenu assurant statistiquement la présence d'au moins un embryon sain qui pourra être transféré.

Le diagnostic préimplantatoire est considéré comme une alternative au diagnostic prénatal qui implique en cas d'enfant atteint par l'affection génétique une éventuelle interruption médicale de grossesse (IMG), sans compter le risque accru de fausses-couches (de 0.5 à 1 sur 100) lié à la biopsie nécessaire pour réaliser le diagnostic prénatal. Les expériences traumatisantes et douloureuses qu'impliquent des IMG parfois répétées et l'incertitude sur l'état de santé de l'enfant à venir et son pronostic vital peuvent ainsi être évitées au couple qui peut envisager une grossesse plus sereine.



Notre DPI :

En mai 2010 nous avons eu rendez-vous avec une généticienne du centre Léon Berard à Lyon afin de connaître le risque de transmission de la maladie de Pierre-François à un éventuel enfant.

Suite à ce rendez-vous nous avons eu un entretien avec un comité d'éthique à l'hôpital femme mère enfant de Lyon. Lors de cet entretien nos espoirs pour accéder au diagnostic préimplantatoire à Montpellier étaient assez faible.

En effet, le medecin nous a indiqué que cette maladie n'était pas si grave et qu'au jour d'aujourd'hui Pierre-François n'avait aucune séquelle, qu'il allait bien.

Elle devait valider ou non notre demande afin qu'elle soit transmise au CHU de Montpellier dans le cas d'un avis favorable. La réponse devait nous être donné sous une semaine.


Trois semaines après, aucune nouvelle. Nous avons demandé au secrétariat des explications. Toujours rien. Nous avons fait intervenir un autre médecin et une semaine après, nous avons reçu un avis favorable pour transmission de notre dossier au CHU de Montpellier (dossier transmis pour étude).


Suite à l'étude de notre dossier, nous avons reçu en juillet 2010 un premier accord du CHU de Montpellier.


Nous avons reçues les ordonnances et directives pour commencer les examens en octobre 2010. Nous étions « lâchés » complètement pour trouver le centre qui était capable d'effectuer les examens qui sont assez complexes et qui ne peuvent pas être effectués dans des centres d'examens dit classique.

Les divers examens ont été réalisés entre les mois d'octobre et de décembre 2010. Il a donc fallu s'organiser car certains étaient longs et complexes, très contraignants lorsqu'on travaille.

Une fois les examens terminés nous avons faxé les résultats au CHU de Montpellier pour études.


Fin janvier 2011, Pierre-François est tombé malade de son deuxième cancer.

Nous avons alors décidé de mettre entre parenthèses le DPI le temps du traitement. Celà ne peut habituellement pas se faire mais la sage femme qui s’occupait de notre dossier a été très compréhensive et nous a proposé de le mettre en bas de la pile en attendant de nos nouvelles pour que nous perdions pas notre place.


Début 2012 nous avons repris contact avec le CHU de Montpellier afin de reprendre notre démarche de DPI. Notre dossier est repassé en études à Montpellier et en juin 2012, nous avons reçu une convocation pour assister à une réunion pluridisciplinaire le 20 septembre 2012 au CHU de Montpellier avec divers médecins dont une sage femme, un généticien, un anesthésiste, une biologiste... Ce fut une journée intense car nous avons eu énormément d'informations, quelques examens...

Suite à la réunion pluridisciplinaire, notre dossier a été géré par notre sage femme qui se trouve au CHU de Montpellier, c'est le seul médecin qui s'occupe de nous. Tout se passe ensuite par téléphone avec elle.

J'ai donc commencé le traitement au début du mois de décembre 2012. La ponction (prélèvement d’ovocytes) était prévue à ce moment-là pour le 20 janvier. J'ai ensuite continué le traitement de la stimulation ovarienne par injections. Dès le début du traitement, j'ai eu beaucoup d'effets secondaires (Douleur sovariennes, nausées, bouffées de chaleur, gros appétit).

Plusieurs monitorages ont été faits la semaine précédant la ponction.


La date la ponction a été avancée au 11 janvier 2013. Nous nous sommes rendu sur Montpellier le 10 janvier 2013. Nous avons eu rendez-vous au CHU ainsi que le lendemain, jours de la ponction. Celle-ci s'est déroulé le matin vers neuf heures, suis anesthésié locale, l'opération s'est bien passé. En revanche au réveil j'ai ressenti de très vives douleurs aux ovaires et il était très difficile d'obtenir un calmant auprès du personnel médical. En début d'après-midi le médecin est venu me voir pour m'indiquer que le résultat du nombre d'ovocytes ponctionnés n'était pas celui escompté et qu'il seraient peut-être Congelés pour une prochaine tentative. 

Une fois rentrée chez nous j'ai eu beaucoup de douleurs aux ovaires notamment la nuit. Je suis du coup resté tranquillement à la maison.

Malheureusemet, quelques jours après j’avais de fortes douleurs et après contrôle par prise de sang, un premier échec fut constaté. 6 mois après nous avons fait une nouvelle tentative.



2ème tentative de DPI :


La 2eme tentative de DPI fut prévue à partir du 5 juin 2013 pour une ponction fin juin.


Comme pour la première tentative, nous avons commencé par la stimulation ovarienne mais celle ci ne s'est pas déroulée comme prévue : lors des monitorages de contrôle, des kystes sont apparus. Il a donc fallut continuer les injections pendant 1 semaine (donc prolongation du traitement), puis encore prolonger d'une semaine, et une troisième prolongation. La stimulation a eu beaucoup de mal à fonctionner, et les vacances d'été arrivant (donc fermeture du service PMA du CHU de Montpellier) ma sage femme a du prendre une décision.

Elle décida de prolonger le traitement pour une semaine supplémentaire en espérant pouvoir continuer le traitement et refixer une date pour la ponction.


Le traitement est très contraignant (contrôles réguliers à l'hôpital le matin très tôt, retards réguliers au travail, être disponible à heures régulières pour les injections par une infirmière à domicile) et comporte beaucoup d'effets secondaires (nausées, irritabilité, fatigue très importante qui augmente au fur et à mesure que le traitement se prolonge...).

A cela s'ajoute le doute, les questions (on se demande pourquoi le traitement ne fonctionne pas, pourquoi on persévère malgré l'inefficacité du traitement ?…). Il faut savoir que le traitement est fixé par le CHU de Montpellier et qu’à Lyon je ne pouvais faire qu’un examen de surveillance. Nous avons rencontré quelques difficultés du fait d’un forme de « concurence » entre les 2 hôpitaux qui n’ont pas les même approches de la PMA. En effet, Lyon n’est pas spécialisé pour le DPI.

C'est une période difficile pendant laquelle on est moins enclin à participer à certains événements et surtout, il est très compliqué de prévoir quoi que ce soit (un week end par exemple car il faut s'organiser pour les soins quotidiens). Il n'est pas simple de faire comprendre cela à l'entourage familial et professionnel car on a beau dire ce qu'on veut, ceux qui ne l'ont pas vécu ne peuvent pas s'imaginer ce que nous vivons.


Le traitement se termina sur une note positive grâce à la persévérance de ma sage femme. Je n'y croyais plus, j'étais désespérée mais elle a su me remotiver à chaque fois.

La suite du traitement a suivit son cours et la ponction fut prévue pour le 22 juillet 2013.


Nous nous sommes donc rendus sur Montpellier la veille, le 21 pour une semaine car il faut rester sur place, temps que dure le protocole complet.


Nous somes arrivés à l’hôpital le lundi matin pour 7h. On m'a installée en chambre triple. J’ai attendu mon tour pour passer à la ponction. Je suis allé au bloc opératoire vers 9h et je suis remonté vers 10h30. Cette fois je n'ai pas eu de douleurs tout de suite mais je me suis retrouvé complètement ensuquée.

Nous avons ensuite attendu la généticienne pour les résultats, le stress commençant à monter. En effet, nous allions savoir si la suite pourrait avoir lieu. En début d'après midi, elle nous a informé qu'il y avait des embryons et que nous aurons des nouvelles le lendemain matin. Nous sommes donc rentré nous reposer à l’hôtel après cette journée bien éprouvante. En fin d'après midi, le CHU nous appella pour une convocation le lendemain en début d'après midi. On nous informa que les œufs allaient être mis en fécondation.


Le jeudi, nous sommes à nouveau convoqués pour un RDV fixé au CHU le vendredi avec la généticienne. Le RDV est bref. Elle nous informe que nous disposons de 3 œufs candidats au transfert (non atteints de la maladie). Il est décidé d'en implanter 2. Le dernier n'ayant pas une qualité compatible avec une congélation fut détruit.


Après beaucoup d'attente, le transfert à eu lieu. Il se déroula très bien et fut très rapide. Nous pouvions enfin rentrer chez nous. Nous avons reprenons le train en direction de Lyon. Après un bon week end de repos, la vie reprit son cours tranquillement.


Les vacances d'été arrivèrent...


A ce moment là, j'étais potentiellement enceinte. Il n'était pas conseillé de faire de test de grossesse car dans la plupart des cas, il s'agit d'un faux positif. Il faut attendre la prise de sang prévue 15 jours plus tard. L'attente est longue tellement l'espoir est grand. Nous devions partir en vacances le 4 aout et je ne pouvais donc pas faire la prise de sang avant notre retour.


Juste avant de partir en vacances, je craquais, je fis un test de grossesse « classique ». Il était… positif! éclats de joie et soulagement nous envahirent. Nous sommes resté quand même attentifs au fait qu'il ne s'agissait pas d'une prise de sang et qu'il pouvait y avoir une erreur.


Nous sommes rentrés de vacances le 8 août. Le lendemain, direction le labo à la première heure. Nous avons eu les résultats le soir, le test a été POSITIF. Nous avons sauté de joie. Nous avons ensuite été contactés par la sage femme du CHU de Montpellier, qui était aux anges, pour la conduite à tenir pour la suite.


Une nouvelle aventure commença : LA GROSSESSE !


1546394 10152058483692701 1580245307 n


Aujourd’hui, 9 mars 2014, nous sommes presque à la fin, et comme le dit son papa, nous attendons notre précieux bébé avec impatience. L'accouchement est prévu pour le 22 avril.



Je retiens de cette épreuve aussi difficile qu'elle a pu être qu'il faut se battre et persévérer. Je remercie toutes les personnes qui m'ont soutenue et qui se reconnaîtront ainsi que tous les soignants grâce à qui ce projet à pu aboutir et surtout ma sage femme qui m'a encouragée et remotivée dès que j'en avais besoin.


Il faut savoir que les dates de RDV, d'examens sont imposés et ne peuvent en aucun cas être modifiés. Lorsqu'on commence une tentative de DPI, nous sommes soumis aux contraintes du protocole, la vie doit être mise entre parenthèses pendant un temps afin que tout se déroule au mieux.

Il faut aussi faire face à toutes les personnes qui essayent de nous mettre des bâtons dans les roues, qui n'essayent pas de comprendre les difficultés liées à ce traitement malgré les explications.


Comme me l'a dit un médecin oncologue, je vis une épreuve particulière et je ne serai pas comprise par mon entourage...

© Pierre-François TRIBOULIN 2015